Cada último día del mes de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 1 en 2000 individuos y existen más de 10.000 en el mundo. Pero varias pueden detectarse y tratarse cuando el bebé recién nace. Argentina contempla la búsqueda de seis de estas enfermedades, pero señalan que podría ampliarse la pesquisa a muchas más.

La pesquisa neonatal es un análisis obligatorio que debe ser realizado en el recién nacido, entre las 36 horas y los 7 días de vida. Consiste en una muestra de sangre obtenida del talón y recogida en un papel de filtro que permite detectar de manera precoz estas enfermedades congénitas estipuladas por la ley nacional N°26.279: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

“Mediante la pesquisa solo podemos detectar y tratar un puñado de enfermedades metabólicas y endocrino-metabólicas, pero en total estamos hablando de entre 500 y 700 chicos por año en Argentina, lo que representaría en promedio, entre 10 y 12 por semana. Son niños que, en su mayoría, podrán cambiar radicalmente su pronóstico de vida a partir de este diagnóstico y tratamiento temprano”, sostiene Ana Chiesa, médica endocrinóloga de la División Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

Pero para el cumplimiento eficaz del proceso se requiere del compromiso de diferentes actores involucrados en el Programa de Pesquisa Neonatal. En primer lugar, los centros de maternidad donde se toma la muestra de las gotitas del talón del recién nacido para ser enviada al laboratorio.

Luego, el laboratorio que realiza el análisis y tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico. El resultado puede ser normal o patológico, cuando en la sangre existe la sospecha de alguna enfermedad. Se cita a la familia o al pediatra correspondiente y en el caso de los resultados patológicos, se realiza un estudio de confirmación que varía según la enfermedad. Por ejemplo, si hay dudas de hipotiroidismo congénito, se le hace un dosaje de hormonas tiroideas.

El pediatra es quien debe chequear que se haya cumplido todo el proceso solicitando en la primera consulta, (generalmente a los 15 días de vida), el resultado de la pesquisa realizada.

El mismo programa tiene especialistas que se hacen cargo de la tarea inicial o se ponen en contacto con centros especializados de referencia para el tratamiento de la enfermedad. Es el responsable de supervisar el seguimiento y el tratamiento a fin de lograr el máximo beneficio de la detección temprana.

“Por ejemplo, en el caso del hipotiroidismo congénito, prevenir la discapacidad mental producida por la falta de hormona tiroidea depende de la detección temprana, y el tratamiento oportuno y adecuado a lo largo de toda la infancia. Si falla alguna instancia, el niño quedará con una discapacidad mental y el programa habrá desperdiciado su esfuerzo e invertido en balde”, ejemplifica la doctora, quien también es coordinadora médica del Programa de Pesquisa Neonatal de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) y del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.

Y agrega, “como la ley obliga al análisis y no especifica todos los pasos del programa de pesquisa, la etapa posanalítica, en la que se ubica, se confirma y se trata al niño, suele quedar librada al azar. Por eso, es clave para el éxito de la detección tanto el compromiso de los padres como de los pediatras para el seguimiento de las enfermedades. Aun cuando a veces los tratamientos son complicados y los centros especializados en la atención son escasos”.

Para que una enfermedad sea incluida en el Programa de Pesquisa Neonatal “debe cumplir con cierta frecuencia, ser inaparente (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) al momento de nacer y tiene que haber alguna intervención útil así como recursos disponibles para la misma", explica la especialista.

"La tecnología disponible permite incluir nuevas enfermedades. En el Programa de la Ciudad de Buenos Aires, la enfermedad de ácidos grasos de cadena media, que se trata simplemente con la administración de almidón, está incluida gracias a la tecnología de espectometría de masa en tándem que posee”, agrega.

La ley contempla seis patologías que son las primeras “en un ranking de 150 y 200 enfermedades”, señala Chiesa. Y agrega que es de enorme valor el hecho de que estén contempladas ya que "si bien son infrecuentes, año a año, se van sumando nuevos individuos afectados. En la Fundación de Endocrinología Infantil y en el Hospital de Niños Ricardo Gutierrez tenemos más de 100 niños fenilcetonúricos en seguimiento y en el Sor María Ludovica de La Plata, más de 400. Esta población creciente facilitó el acceso a las medicaciones que deben recibir. Antes, hacían filas en los mostradores de Aerolíneas Argentinas para poder importarlas”.

El número de enfermedades poco frecuentes incluidas en la pesquisa neonatal en Argentina no es poco comparado a nivel regional, pero algunos centros privados ofrecen una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades. “Chile tiene un plan extendido, pero incluye de rutina cuatro o cinco enfermedades y Ecuador dos, pero otros países como Estados Unidos incluyen más de 25 enfermedades y existen proyectos gubernamentales para aprobar una ‘pesquisa ampliada’ que incorpora otras enfermedades a las ya contempladas”, explica la doctora.

En Argentina, también podría ampliarse este panel a pesquisar a fin de disminuir el desarrollo de patologías agresivas que provocan daños irreversibles, como discapacidades mentales o físicas severas, y comprometen la vida del niño y la calidad de vida de todo su entorno familiar.

Fuente: Clarín